HCM（Hypertrophic Cardiomyopathy）即肥厚型心肌病，是家猫中最常见的心脏病，其特征是患猫的左心室的肌肉异常增大和增厚，导致左心室腔体缩小，从而引起泵血能力不足，继而引发左心房扩张。其症状主要表现为充血性心力衰竭、肺水肿及由动脉血栓导致的后肢肌肉痉挛、后肢缺血、瘫痪或心源性猝死。多发于猫中年时期，但所有年龄段均有可能发病，雄性发病率要高于雌性。
HCM在缅因猫中有多严重？
研究表明大约15%的家猫患有HCM，其中缅因猫、布偶猫是高发品种，2014年一项针对英国国内2018只布偶猫和742只缅因猫患病率的研究文献显示，A31P突变在样本缅因猫中的流行率是39.4%；R820W突变在样本布偶猫中的流行率为27%。[1] 在许多对缅因猫HCM的研究中发现，公猫似乎比母猫有着更高的患病率和病重率。
基因检测手段的发现
HCM同样可能发生在人类身上，临床研究表明大约55%的人类病例存在家族遗传倾向，在猫中，60%以上的患猫被发现家族遗传倾向。人类HCM最常见的原因是编码构成心肌肌节的蛋白质或与肌节功能密切相关的蛋白质的基因突变，其中大部分存在于 MYH7 和 MYBPC3 基因中。2005年Kathryn M.Meurs等人在当时对人类HCM遗传机制研究成果的基础上，通过对缅因猫的MYBPC3基因进行测序，发现了一个会导致缅因猫HCM的A31P突变，这是对猫科动物HCM遗传原因的首次发现，也是在非人类物种中的第一次发现。两年后，科研人员在布偶猫身上发现了MYBPC3基因的第二个突变R820W。在两种致病基因突变被发现后，科研人员并未停止努力，对同样易患HCM的斯芬克斯无毛猫、挪威森林猫、西伯利亚森林猫、英国短毛猫等进行了多个与心肌相关的基因编码测序，并且检查了与HCM相关的序列变异，但进展缓慢。[2]
随着下一代全基因组测序方法的广泛应用，2019年，Schipper等人在家养短毛猫中发现了MYH7的E1883K突变。[3]2020年，James W.McNamara等人在肌节基因TNNT2中发现了一个与缅因猫的心肌病有关新的纯合突变，它，这种突变的纯合性是由近亲繁殖引起的，James等人建议，在对缅因猫品种进行基因检测时，TNNT2基因突变应当包含在基因检测组中。[4]
对缅因猫繁育而言，现有的基因检测手段是否足够？
不够！家猫品种HCM的第一个遗传原因的发现，正是得益于科研人员对人类HCM的研究，由此可见，人类和家猫的HCM在病理上有着相似之处。但自 1990 年首次报告人类HCM 的遗传原因以来，已鉴定出超过 1400 种不同的基因变异，在家猫身上很可能也存在很多未知的其他基因突变，因为有些猫既不携带A31P突变、也不携带R820W突变，但他们仍然患有HCM。而现有针对基因突变的检测手段，即是我们常说的肥厚型心肌病基因检测，也仅仅是针对缅因猫A31P突变-肥厚型心肌病一型、布偶猫R820W突变-肥厚型心肌病二型进行检测，并不能完全排除其他未知基因突变引起猫HCM的可能性。
因此，繁育人对种猫进行肥厚型心肌病基因检测十分必要！因为通过对已知致病基因的检测可以在极大程度上筛选出携带致病基因的猫并及时剔除出繁育计划。但是基因检测不是免死金牌，因为即使基因检测结果N/N的猫仍有可能患HCM，并很可能遗传给后代！
有没有手段可以准确检测我的猫是否患有HCM？
心脏超声检测是诊断肥厚型心肌病最准确的检查手段！心超可以准确的测量左心室壁厚度（IVSd）,IVSd0.6cm认为是心肌是否肥厚的分水岭，大于0.6cm时一般会被确诊为肥厚型心肌病（需排除甲状腺机能亢进、以及高血压等因素导致的心肌肥厚）。由于HCM是渐进性疾病，且多发于中老年，因此很多年轻的患病猫通常不会表现出任何症状，很多猫都是在发生血栓或心衰后才被发现患有HCM，建议饲养易患HCM品种的家长定期带猫咪进行心脏超声体检，由心脏方面的专业宠物医生进行评估。
我的猫经过心脏超声检测被诊断为HCM，我应该怎么做？
先不要慌，首先HCM程度有轻重分期，包括：
A期-易患心肌病但没有心肌疾病表征。
B1期：发生充血性心力衰竭（CHF）或动脉血栓栓塞（ATE）风险较低（左房没有扩张或轻度扩张）；
B2期：发生CHF或ATE风险较高（左房中度或重度扩张）；
C期：出现CHF或ATE症状。
D期：出现CHF且治疗困难或无效。
如果心超检测发现猫猫左心室壁增厚（大于等于6mm），遵照医嘱及时复查增厚情况以及左心房的扩张情况，HCM的严重程度与左心房大小（LA/Ao）密切相关。很多患有HCM的猫一辈子都没有发病，尽管目前没有药物能够彻底治愈肥厚型心肌病，但只要做到早发现早治疗，就能在最大程度上延长患猫的生命。
作者：小娘鱼缅因猫舍
参考文献：
-
Prevalence and demographics of the MYBPC3-mutations in ragdolls and Maine coons in the British Isles
D Casamian-Sorrosal et al. J Small Anim Pract. 2014 May.
-
TheFeline Cardiomyopathies:Hypertrophic cardiomyopathy
Mark D Kittleson and Etienne Côté